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This autosomal recessive disorder is caused by a copper metabolism disorder due to here mutation in the ATP7B transporter.

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Excessive amounts of copper accumulate in the body due to inhibition of the release of copper into bile. Because effective treatment is available, recognizing this disease in presymptomatic or early stages, when it can be reversed, is highly important.

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Genetic study, with a finding of mutations in the two alleles of the ATP7B gene, is still not a rapid and easily available alternative and the absence of these mutations does not rule out the possible presence of other mutations not yet described.

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Los mecanismos para compensar el exceso de cobre son el descenso de su absorción intestinal y el aumento de la fijación del metal source el citoplasma de manera no tóxica, incrementando la tasa de saturación en cobre de la metalotioneína. La clasificación fenotípica queda reflejada en la tabla I 3.

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El tejido se analiza en un laboratorio para detectar exceso de cobre. El hecho de conocer las mutaciones en tu familia les permite a los médicos examinar a tus hermanos e iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.

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Luego, los riñones filtran el cobre y este se libera a través de la orina. El tratamiento posterior consiste en evitar que el cobre vuelva a acumularse.

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La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que el organismo no pueda deshacerse del cobre adicional. El cuerpo necesita un poco de cobre para mantenerse sano pero tener demasiado puede ser tóxico.

El diagnóstico de esta afección se establece a partir de la combinación de manifestaciones clínicas, pruebas de laboratorio y el estudio genético. Del mismo modo, se ha descubierto cual es el gen que causa la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Se debe prevenir la ingesta de alimentos ricos en cobre como el marisco.

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Esto provoca la acumulación tóxica de cobre procedente de la dieta en el organismo. Afecta, sobre todo, a hígado y cerebro.

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La enfermedad de Wilson afecta entre 10 y 30 casos por cada millón de habitantes. Los síntomas aparecen en la mayoría de los pacientes aparecen entre los cinco y los 40 años.

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También ayuda a la absorción del hierro. Los afectados de enfermedad de Wilson tienen una disminución de la excreción biliar por una mutación genética lo que produce la acumulación tóxica de cobre en el organismo que puede dañar hígado, cerebro, riñones e, incluso, los ojos.

En consecuencia, los afectados por la enfermedad —la incidencia es de 1 caso por cada El problema es que cuando se acumula en grandes cantidades, el cobre resulta tóxico, por lo que la enfermedad puede resultar mortal.

El tratamiento posterior consiste en evitar que el cobre vuelva a acumularse. La referencia son los medicamentos quelantes, que fijan el cobre y después hacen que los órganos lo liberen al torrente sanguíneo para ser filtrado por los riñones y liberados a través de la orina.

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Es clave:. Beber agua con 0,2 partes por millón ppm de cobre. Es conveniente hacer analizar el agua de casa para averiguar su contenido en cobre.

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Es clave: -Llevar una dieta baja en cobre no tomar hígado, vísceras incluidos patés, chocolate, nueces y otros frutos secos, setas y hongos como los champiñones, legumbres, moluscos y mariscos. El estudio epidemiológico de la Xunta casi no halla el virus en Galicia.

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