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Los alelos son formas del mismo gen con alguna pequeña variación en su secuencia de bases de ADN. Los genes funcionan como instrucciones para la formación de moléculas llamadas "proteínas".

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Para su correcto funcionamiento, cada célula depende de miles de proteínas y necesita que cada una de ellas cumpla su función en el lugar y en el momento indicado.

Esto puede provocar que las células o los órganos modifiquen o pierdan su funcionamiento, lo que puede desencadenar una enfermedad.

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Las instrucciones del ADN se usan para elaborar proteínas en un proceso de dos pasos. Sin embargo, pasó casi un siglo desde ese descubrimiento hasta que los investigadores entendieron la estructura de la molécula de ADN y se dieron cuenta de su importancia fundamental para la biología.

Por muchos años, los científicos debatieron qué porque todos los seres vivos tienen adn portaba las instrucciones biológicas de la vida.

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Como los ADN diana pueden encontrarse por todo el genoma del organismo, los cambios en la actividad de un tipo de factor de transcripción pueden afectar a miles de genes. Las nucleasas que hidrolizan nucleótidos a partir de los extremos de las hebras de ADN se denominan exonucleasasmientras que las endonucleasas cortan en el interior de las hebras.

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Las nucleasas que se utilizan con mayor frecuencia en biología molecular son las enzimas de restricciónendonucleasas que cortan el ADN por determinadas secuencias específicas. Otras enzimas de restricción generan sin embargo extremos cohesivos, ya que cortan de forma diferente las dos hebras de ADN. En la naturaleza, estas enzimas protegen a las bacterias contra las infecciones de fagosal digerir el ADN de dicho fago cuando entra a través de la pared bacteriana, actuando como un mecanismo de defensa.

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También se utilizan en la reparación del ADN y en procesos de recombinación genética. Las topoisomerasas son enzimas que poseen a la vez actividad nucleasa y ligasa.

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Estas proteínas varían la cantidad de ADN superenrollado. Algunas de estas enzimas funcionan cortando la hélice de ADN y permitiendo que una sección rote, de manera que reducen el grado de superenrollamiento.

En términos muy simplificados, el ADN es una molécula que contiene la información que hace a los seres vivos. Con combinaciones específicas de estas cuatro unidades, se codifican en el ADN la totalidad de las proteínas específicas de cada forma de vida.

Una vez hecho esto, la enzima vuelve a unir los fragmentos de ADN. Las helicasas son unas proteínas que pertenecen al grupo de los motores moleculares. Utilizan energía química almacenada en los nucleósidos trifosfatos, fundamentalmente ATPpara romper puentes de hidrógeno entre bases y separar la doble hélice de ADN en hebras simples.

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Las polimerasas son enzimas que sintetizan cadenas de nucleótidos a partir de nucleósidos trifosfatos. La secuencia de sus productos son copias de cadenas de polinucleótidos existentes, que se denominan moldes. Estas enzimas funcionan añadiendo nucleótidos al grupo hidroxilo en 3' del nucleótido previo en una hebra de ADN.

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Uno de los pocos momentos en los que los cromosomas interaccionan es durante el sobrecruzamiento cromosómico chromosomal crossoverdurante el cual se recombinan. El sobrecruzamiento cromosómico ocurre cuando dos hélices de ADN se rompen, se intercambian y se unen de nuevo.

La recombinación genética resultante hace aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de progenitores que se reproducen por vía sexual.

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La recombinación genética también puede estar implicada en la reparación del ADNen particular en la respuesta celular a las roturas de doble hebra double-strand breaks. La recombinación no-homóloga puede ser dañina para las células, ya que puede producir translocaciones cromosómicas y anomalías genéticas.

¿Vida sin ADN?

La unión de Holliday es una estructura de unión tetrahédrica que puede moverse a lo largo del par de cromosomas, intercambiando una hebra por otra. La reacción de recombinación se detiene por el corte de la unión y la reunión de los segmentos de ADN liberados.

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El ADN contiene la información genética que permite a la mayoría de los organismos vivientes funcionar, crecer y reproducirse. Desafortunadamente, no se cuenta con evidencia directa de los sistemas genéticos ancestrales porque la recuperación del ADN a partir de la mayor parte de los fósiles es imposible.

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Esto se debe a que el ADN es capaz de sobrevivir en el medio ambiente durante menos de un millón de años, y luego empieza a degradarse lentamente en fragmentos de menor tamaño en solución. Este proceso se relaciona con el campo emergente de la paleogenética experimental.

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La tecnología del ADN recombinante, piedra angular de la ingeniería genéticapermite propagar grandes cantidades de un fragmento de ADN de interés, el cual se dice que ha sido clonado. De este modo, una vez transformada la cepa bacteriana, el fragmento de ADN clonado se reproduce cada vez que aquella se divide.

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La secuenciación del ADN consiste en porque todos los seres vivos tienen adn el orden de los nucleótidos de un polímero de ADN de cualquier longitud, si bien suele dirigirse hacia la determinación de genomas completos, debido a que las técnicas actuales permiten realizar esta secuenciación a gran velocidad, lo cual ha sido de gran importancia para proyectos de secuenciación a gran escala como el Proyecto Genoma Humano. Otros proyectos relacionados, en ocasiones fruto de la colaboración de científicos a escala mundial, han establecido la secuencia completa del ADN de muchos genomas de animalesplantas y microorganismos.

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Se basa en la síntesis de ADN en presencia de didesoxinucleósidoscompuestos que, a diferencia de los desoxinucleósidos normales dNTPslink de un grupo hidroxilo en su porque todos los seres vivos tienen adn 3'. Aunque los didesoxinucleótidos trifosfatados ddNTPs pueden incorporarse a la cadena en síntesis, la carencia de un extremo 3'-OH imposibilita la generación de un nuevo enlace fosfodiéster con el nucleósido siguiente; por tanto, provocan la terminación de la síntesis.

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La reacción se realiza usualmente preparando un tubo con el ADN molde, la polimerasa, un cebador, dNTPs convencionales y una pequeña cantidad de ddNTPs marcados fluorescentemente en su base nitrogenada. Durante la polimerización, se van truncando las cadenas crecientes, al azar, en distintas posiciones.

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Por tanto, se produce una serie de productos de distinto tamaño, coincidiendo la posición de la terminación debido a la incorporación del ddNTP correspondiente. En nuestro ejemplo, la lectura azul-rojo-azul-azul se traduciría como TATT.

Para ello, se read article una ADN polimerasa termoestable que, en presencia de una mezcla de los cuatro desoxinucleótidosun tampón de la fuerza iónica adecuada y los cationes precisos porque todos los seres vivos tienen adn la actividad de la enzima, dos oligonucleótidos denominados cebadores complementarios a parte de la secuencia situados a distancia suficiente y en sentido antiparalelo y bajo unas condiciones de temperatura adecuadas, moduladas por un aparato denominado termocicladorgenera exponencialmente nuevos fragmentos de ADN semejantes al original y acotados por los dos cebadores.

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Dicha hibridación se realiza tras la transferencia del ADN separado mediante la electroforesis a una membrana de filtro. Una técnica semejante, pero en la cual no se produce la mencionada separación electroforética se denomina dot blot.

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El método recibe su nombre en honor a su inventor, el biólogo inglés Edwin Southern. Los chips de ADN son colecciones de oligonucleótidos de ADN complementario dispuestos en hileras fijadas sobre un soporte, frecuentemente de cristal.

Se utilizan para el estudio de mutaciones de genes conocidos o para monitorizar la expresión génica de una preparación de ARN.

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La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información para construir otros componentes de las célulascomo las proteínas y las moléculas de ARN.

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